Neue Einblicke in das menschliche seltenen Erkrankungen mit Hunden

Jul 2, 2019
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Neue Einblicke in das menschliche seltenen Erkrankungen mit Hunden

Professor Hannes Hoti ‚ s Forschungsgruppe an der Universität Helsinki entdeckt hat drei neue Hunde-Gene für Caffey, Raine und van den Ende-Gupta-Syndrome. Forschung zeigt frappierende ähnlichkeiten der Hunde-Modelle der menschlichen seltenen Erkrankungen und unterstreicht das Potenzial der vergleichenden Forschungsansatz für die Entwicklung von seltenen Erkrankungen Diagnostik und Therapie. Gen-Entdeckungen profitieren auch die tierärztliche Diagnose und der Zucht. Die Studie wurde veröffentlicht in PLOS-Genetik am Mai 17, 2016.

Die genetische Forschung bei Hunden zeigte die Ursachen der hyperostosis in Terrierrassen, dental-hypomineralization im Border Collie, und bisher unbeschriebene Skelett-Syndrom in der Wire Fox Terrier. Die letzteren zwei Syndrome beschrieben wurden erstmals in der Studie. Hyperostosis in Terriers beschrieben wurden, aber bevor die genetische Ursache gefunden wurde, hier. Gen-Entdeckungen dabei geholfen zu erkennen, und nennen Sie die Bedingungen und verknüpfen Sie Sie mit menschlichen seltenen Erkrankungen.

Neue Kandidaten-gene für die menschliche Caffey-Krankheit

Die Studie löste einen Roman Kandidaten-gen für die menschliche Caffey-Krankheit, eine Bedingung, die bewirkt, dass Schwellungen im Gesicht und andere Symptome. Gen-Entdeckung für Hunde-die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) ist von besonderem Interesse. Die Krankheit ist bekannt als infantile hyperostosis in der human-und gehört zu einer Gruppe von selbst-Begrenzung und schwer zu diagnostizieren, Schwellung Syndrome. Wir fanden ein Roman physiologisch relevanten Kandidaten-gen, SLC37A2 und initiiert haben-mutation screenings in der menschlichen Caffey Patienten, erklärt Erstautor, PhD Marjo Hytönen. SLC37A2 ist eine Glukose-Phosphat-transporter, und seinen Mangel, schlägt eine gestörte Glukose-Homöostase in der Entwicklung von Knochen, was zu hyperostosis. Neue Hunde-Modell bietet Ressourcen, um besser zu verstehen, SLC37A2-Funktionen in der Skelett-Biologie.

Gen-Entdeckung notwendig für die Borreliose-Diagnostik

Diese Studie liefert die molekulare Identität für die Hunde-Bedingungen. Mutationen in der SCARF2 und FAM20C Gene, die im Zusammenhang mit der menschlichen van den Ende-Gupta und Raine Syndrome. Van den Ende-Gupta-Syndrom ist charakterisiert durch eine heterogene Vielzahl von kraniofazialen und Skelett-Anomalien, und Raine-Syndrom von hypomineralization von Knochen und Zähnen. Die klinischen Merkmale in Hunde-Modellen ähnelte menschlichen Syndromen. Diese beiden Beispiele zeigen einmal mehr, wie ähnlich sich menschliche und canine seltene Erkrankungen sind klinisch und genetisch. Dies ist wichtig, da viele dieser Entwicklungsstörungen nicht effizient replizierte in Maus-Modellen. Hunde sind große Tiere mit ähnlicher Physiologie und damit besseren Modellen. Es gibt ein wachsendes Interesse an der Entwicklung besserer Diagnose-und Behandlungsmöglichkeiten für seltene Krankheiten und Hunde-Modelle können zeigen, Gene und Ressourcen bereitstellen, um besser zu verstehen, die Bedingungen und auch versuchen, neue Behandlungen. Vergleichende Studien bei seltenen Erkrankungen, die zwischen Mensch und Hund sollte erhöht werden, in Zukunft, kommentiert professor Hannes Trottel, der entsprechende Autor.

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