Entdeckung öffnet möglicherweise die Tür für die Behandlung von fragilen-X-Träger

Aug 12, 2019
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Entdeckung öffnet möglicherweise die Tür für die Behandlung von fragilen-X-Träger

Das Fragile-X-Syndrom, eine vererbte Ursache von Autismus und einer geistigen Behinderung haben kann, die Folgen auch für die Träger der Erkrankung, die nicht ausgewachsenen Symptome.

Einige Träger auftreten sozialer Defizite und milder Versionen von kognitiven und Verhaltens-Störungen in Verbindung mit ausgewachsenen fragile-X-Syndrom. Dazu gehören Autismus-Spektrum, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitäts -, und Stimmung und Angststörungen.

Forscher an der Washington University School of Medicine in St. Louis haben festgestellt, ein potenzielles Ziel für Therapien für das fragile-X-Träger. Diese population enthält 1 million Frauen bis 320.000 Männer in den Vereinigten Staaten, laut einer 2012 Studie von den Centers for Disease Control and Prevention.

„Full-geblasen fragile-X-Syndrom beseitigt der Körper die Fähigkeit, einen Schlüssel Gehirn-protein“, erklärt Azad Bonni, MD, PhD, Edison-Professor von Neurobiologie und Leiter der Abteilung für Anatomie und Neurobiologie an der School of Medicine. „Im Gegensatz dazu, der Träger der mutation machen das protein erzeugt aber deutlich weniger als Menschen ohne die mutation. Wir haben gerade identifiziert einen möglichen Weg zur Steigerung Niveau dieses proteins. Dies letztendlich führen könnte, um Behandlungen zu erleichtern, die Träger der Symptome.“

Die Ergebnisse erscheinen online in Neuron.

Entdeckung öffnet möglicherweise die Tür für die Behandlung von fragilen-X-Träger

Die Unterscheidung zwischen einem Träger und mit ausgewachsenen fragile-X hängt von der Art der mutation im gen FMR1. Die mutation tritt auf, wenn ein Teil der genetische code ist wiederholt irrtümlich. Des proteins, das durch das gen bekannt ist, wie die fragile X mental retardation protein.

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