Genetische mutation verbunden mit Bewegungsstörungen bei Jungen Menschen

Aug 15, 2019
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Genetische mutation verbunden mit Bewegungsstörungen bei Jungen Menschen

Forscher an der Universität von Kopenhagen und der Copenhagen University Hospital identifiziert haben, die eine bestimmte genetische mutation, die dazu führen können Parkinsonismus bei Jungen Menschen. Die mutation beeinträchtigt die Gehirn-transport der wichtigen signal Substanz Dopamin kann auch eine Rolle spielen bei psychischen Krankheiten, wie z.B. ADHS. Die Ergebnisse wurden veröffentlicht in der wissenschaftlichen Fachzeitschrift Journal of Clinical Investigation“.

Materialistische Menschen

Als einer der wichtigsten signalstoffe im Gehirn, Dopamin ist besonders wichtig für die Kontrolle der Bewegungen und der Belohnung, die Mechanismen im Gehirn. In der neuen Studie, die Dänische Forscher konzentrierten sich auf ein spezielles protein, das die Dopamin-transporter (DAT). DAT ist ein transport-protein, das steuert die Wirkung von Dopamin durch Vermittlung Wiederaufnahme von freigesetztem Dopamin aus dem synaptischen Spalt der Nervenzelle. Dies ist eine sehr feine balance – und selbst kleine Schwankungen können große Folgen für die Funktion des Gehirns:

„Wir können jetzt zum ersten mal dokumentieren, dass Mutationen in der DAT-kodierenden Gens kann die Ursache für Parkinson bei Jungen Menschen. Darüber hinaus unsere Studien zeigen, dass die gen-mutation ist die wahrscheinlich dazu beitragen, die Entwicklung von ADHS“, erklärt Ulrik Gether, Professor an der Abteilung für Neurowissenschaften und Pharmakologie, Universität von Kopenhagen.

Die Forscher glauben, dass die DAT-Mutationen verursachen oder prädisponieren, um die Entwicklung eines gesamten Spektrum von Erkrankungen des Gehirns – von relativ milden psychiatrischen Diagnosen wie ADHS zu schwerwiegenden Bewegungsstörungen bei Säuglingen, wie Dopamin-Transporter-Mangel-Syndrom:

„Kinder geboren, ohne eine funktionelle Dopamin-transporter entwickeln schwere Bewegungsstörungen, die von Geburt, durch den vorzeitigen Tod. Wir haben jetzt identifizierte Mutationen in den DAT-encoding gene als neuartige Ursache von Parkinson bei Erwachsenen Patienten und möglicherweise auch zu komplexen psychischen Störungen“, sagt Freja H. Hansen, postdoc an der Abteilung für Neurowissenschaften und Pharmakologie.

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