Forscher identifizieren, die missing links, die die Verbindung der menschlichen DNA-variation mit der Krankheit

Nov 19, 2019
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Forscher identifizieren, die missing links, die die Verbindung der menschlichen DNA-variation mit der Krankheit

Ein team von der Cambridge-Forscher, die von Wissenschaftlern des Babraham-Institut haben entdeckt, die versteckten verbindungen, die in unseren genomen, die dazu beitragen, häufige Krankheiten. Über eine bahnbrechende Technik entwickelt, die am Babraham-Institut, die Ergebnisse werden Anfang, um den biologischen Sinn der Berge von genetischen Daten verknüpfen sehr kleine änderungen in unserer DNA-Sequenz auf unsere Gefahr der Krankheit. Entdecken Sie diese missing links informieren Sie über die Entwicklung neuer Medikamente und zukünftige Behandlungen für eine Reihe von Krankheiten, einschließlich rheumatoide arthritis und andere Arten von Autoimmun-Krankheit.

Der Vergleich der Genom-Sequenzen von Hunderten von tausenden von Patienten und gesunden Probanden hat ergeben, Einzel-Buchstaben-Veränderungen gefunden, mehr Häufig in den DNA-Sequenzen von Individuen mit bestimmten Krankheiten. In den meisten Fällen, die Krankheit-verbundene Veränderungen in der große Teile der DNA zwischen den Genen, die oft als junk-DNA. Die Tatsache, dass die änderungen nicht in oder in der Nähe von Genen hat, machte es schwierig zu verstehen, wie Sie Krankheit verursachen. Nun, wie berichtet, in der führenden Fachzeitschrift Cell, die Veranstalter Erfassen, Hi-C-Technik wird verwendet, um füllen Sie die fehlenden Teile durch charting die Interaktionen zwischen Genen und Sequenzen weit entfernt auf dem DNA-Faden.

Arzt findet eine gemeinsame Basis für Kunst und Wissenschaft—in die Menschheit

Die Veranstalter Erfassen, Hi-C-Technik funktioniert durch die Identifizierung der Teile des Genoms, die körperlich Kontakt und regulieren Gene. Der lange Faden der DNA ist stark gefaltet, die innerhalb der Zellen, so dass Regionen, die sehr weit voneinander entfernt auf den thread unmittelbar miteinander Kontakt aufnehmen. Dr. Peter Fraser, Leiter des BBSRC-finanzierte Nuclear Dynamics research Programms am Babraham-Institut, koordiniert die Studie und senior-Autor auf dem Papier, erläutert: „Durch die Identifizierung, welche Teile des Genoms verbinden mit, welche Gene wir haben entdeckt, Hunderte von tausenden von Regionen, die notwendig sind, schalten Gene an und aus. Kleine änderungen der DNA-Sequenz dieser distale regulatorische Regionen kann stören die normale Kontrolle der Gene, was zu einer größeren chance der Entwicklung einer bestimmten Krankheit. Die macht dieses Ansatzes ist, dass es uns ermöglicht, zu biologischen Sinne von sehr kleinen Veränderungen im Genom, die große Auswirkungen auf die Gesundheit.“

Durch die Zuordnung der Regionen des Genoms, die in Wechselwirkung mit den Genen, die in 17 verschiedenen Blutzellen-Arten konnten die Forscher auch die Erstellung eines „atlas“ der Kontakte zwischen Genen und den abgelegenen Regionen, die zu regulieren Sie in jeder Zelle geben. Sie haben dann abgestimmt, diese Informationen bekannt zu Veränderungen in der DNA in diesen Regionen, die mit spezifischen Krankheiten. Dieses erlaubt Ihnen, zu entdecken, welche Gene betroffen sind, die durch diese DNA-Veränderungen, die auf Ihre Rollen in der Krankheit.

Die verschiedenen Blutzellen-Arten stammen aus Blutproben gespendet, die von gesunden Freiwilligen, von den NIHR Cambridge BioResource oder durch die Kultur von Blut-Stammzellen im Labor von Dr. Mattia Frontini, Leiter der Blutkörperchen epigenom-team an der Universität Cambridge, Abteilung für Hämatologie.

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