Personalisierte Medizin Studien zeigen gen-targets für Epilepsie

Dez 27, 2019
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Personalisierte Medizin Studien zeigen gen-targets für Epilepsie

Technologische Fortschritte, angefangen von gen-editieren, um die next-generation-sequencing bieten beispiellosen Zugang zum menschlichen Genom und zu Versprechen, die die Umgestaltung der Diagnose und Behandlung von Epilepsie.

Personalisierte Medizin Studien zeigen gen-targets für Epilepsie

Vier Studien vorgestellt an der amerikanischen Epilepsie-Gesellschaft (AES) 69. Jahrestagung zeigen, wie diese innovativen Technologien werden verwendet, um zu identifizieren und zu manipulieren, Gene verbunden mit Epilepsie.

In den letzten Jahren, Forscher (abstract 2.023) haben sich Zebrafisch (Danio rerio) zur Untersuchung der elektrophysiologischen, anatomischen und verhaltensbedingten Auswirkungen der Epilepsie. Zebrafische können relativ leicht entwickelt, um express mutierten Gene, so dass die Forscher untersuchen, wie bestimmte Mutationen verändern den Verlauf der Epilepsie und die Entwicklung des Nervensystems.

Mutationen in einem gen, insbesondere des syntaxin-binding protein 1, STXBP1, beteiligt an der neurotransmitter-Freisetzung – wurden mit der kindheit Epilepsie und andere neurologische Entwicklungsstörungen Bedingungen. Forscher von der University of California, San Francisco (UCSF), die gen-editing-Technologie zu zeigen, wie Veränderungen im STXBP1-gen Auswirkungen auf die Entwicklung.

Die Autoren inaktivierten der Zebrafisch stxbp1a gen, die sehr ähnlich wie die menschliche STXBP1. Sie berichten, dass Zebrafisch-tragen zwei Kopien des mutierten Gens zeigten tief greifende Entwicklungsstörungen, einschließlich der reduzierten Bewegung, Entwicklungsverzögerung, überschüssige Pigmentierung und frühen Tod. Fisch mit nur einer Kopie des Gens mehr hatte, begrenzt, Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich einer reduzierten Flucht-reflex in Reaktion auf bedrohliche Reize.

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