Sieben Gene für X-chromosomale geistige Behinderung

Jan 9, 2020
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Sieben Gene für X-chromosomale geistige Behinderung

Die genetische Analyse entdeckt neue Mutationen auf dem X-Chromosom

X-chromosomale geistige Behinderung ist eine Erkrankung, die überwiegend Männer betrifft und können sehr variable klinische Manifestationen. Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin haben sich sieben neue Gene, die das verursachen kann genetische Krankheit: Mutationen dieser Gene auf dem X-Chromosom führen zu verschiedenen Formen der geistigen Behinderung. In Ihrer Arbeit verwendeten die Forscher eine Methode der genetischen Analyse, die deutlich vereinfacht die Suche nach seltenen genetischen Defekten.

X-chromosomale geistige Behinderung ist verursacht durch defekte Gene auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom und die Krankheit weitergegeben wird, in eine rezessive Art und Weise, die Erkrankung tritt vor allem bei Jungen. Frauen sind betroffen, nur, wenn beide Ihrer X-Chromosomen tragen defekte Gene. Frauen mit einem gesunden und einem mutierten X-Chromosom sind in der Regel gesund, sondern haben eine 50% Wahrscheinlichkeit der Weitergabe des mutierten X-Chromosom an Ihre Nachkommen weiter.

Wegen der hohen Variabilität des klinischen Bildes, der Suche nach den Verantwortlichen genetischen defekt war, bis vor ein paar Jahren, sehr mühsam. Einige Familien warten seit über 15 Jahren für die Anliegen Ihrer verwandten Störung geklärt werden. Ein internationales Forscherteam unter Leitung des Max-Planck-Forscher Vera Kalscheuer hat jetzt analysiert, 405 Familien, in welchen Fällen von der X-chromosomalen geistigen Behinderung auftreten. Die Forscher haben entdeckt, änderungen in einer Reihe von Genen, die bereits bekannt waren, um mit der Störung. Darüber hinaus entdeckten Sie, dass X-chromosomale geistige Behinderung kann auch verursacht werden durch Mutationen in sieben Genen, die, bis jetzt, nicht im Zusammenhang mit der Erkrankung.

Für einige Jahre jetzt, haben die Wissenschaftler unterstützt, die in Ihrer Forschung von genetischen Krankheiten, die durch Hochdurchsatz-Sequenzierung. Diese Technologie ermöglicht es, Reihenfolge eine große Zahl von DNA-Segmenten gleichzeitig und leichter identifizieren genetische defekte. Mit dieser Methode untersuchten die Wissenschaftler alle DNA-Regionen des X-Chromosoms mit protein-relevanten Informationen. „Zusätzlich zu den bekannten Krankheit-verbundenen Gene, die wir entdeckt haben sieben neuartige Gene als Ursache für X-chromosomale geistige Behinderung und untersucht, welche Signalwege in den Zellen jedes protein beteiligt ist“, sagt Kalscheuer. Nach Angaben der Forscher, die klinische Präsentation und die schwere der Erkrankung hängt das verantwortliche gen und der Art der mutation. Zum Beispiel, wenn die mutation liegt in einer region, die wichtig für die Entwicklung des Gehirns und der protein-Funktion, das Ergebnis wird wahrscheinlich zu einem schweren Krankheitsverlauf.

Sieben Gene für X-chromosomale geistige Behinderung

Mit Hilfe von systematischen re-Sequenzierung aller X-chromosomalen Gene, die verantwortliche genetische defekt identifiziert werden kann, in rund 60 Prozent der Familien mit X-chromosomale geistige Behinderung. Dies erfordert, dass eine Bedingung bekannt als fragile-X-Syndrom, verursacht durch eine Erweiterung der trinucleotide repeat, wurde ausgeschlossen. Dies kann jedoch nicht getan werden mit der Methode, die hier verwendet wird.

Nach Meinung der Wissenschaftler die Proteine, die mit der neu entdeckten Gene können auch an Epilepsie, Autismus und Schizophrenie. In Zukunft Ziel der Forscher ist es, zu untersuchen, die Funktionen der Proteine verantwortlich aufmerksam, um zu verbessern unser Verständnis von, was bewirkt, dass diese und ähnliche Störungen.

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