Epigenetische Störungen zugrunde liegen, seltenen Muskel-Erkrankung

Jan 29, 2020
0

Epigenetische Störungen zugrunde liegen, seltenen Muskel-Erkrankung

Eine neue Studie entlarvt die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten bekannt als laminopathies, was darauf hindeutet, dass Sie in der Tat epigenetische Störungen.

Mutationen in die kodierende nukleare Proteine, die sogenannten lamins führen eine Breite Palette von laminopathies, einschließlich Muskelschwund-Erkrankungen, Nervenschäden, Herz-Muskel-Erkrankungen und Fettstoffwechselstörungen. Lamin A-filament-das ist Teil eines größeren Netzwerks von Proteinen, die sogenannten nuclear lamina, das dient als ein Gerüst zur Unterstützung der inneren Kernmembran oder Umschlag. Lamin A ist gedacht, um eine Schlüsselrolle in der epigenomik regulation von chromatin an der nuklearen Peripherie, möglicherweise beeinflussen die Genexpression. Jedoch der Mechanismus, durch den Mutationen im lamin A trigger laminopathies bleibt schlecht verstanden.

Jelena Perovanovic und Kollegen entdeckte die lamin A-Mutationen, die zu einem Muskelschwund Störung bekannt als Dreifuss-Emery-Muskeldystrophie (EDMD). Arbeiten in der Maus und huma n-Muskel-Zellen als auch Fibroblasten, die aus einer EDMD-Patienten, die Forscher fanden heraus, dass der krankheitsverursachende Mutationen erhöhte die Anzahl der lamin A, die physikalisch gebunden an chromatin. Diese physikalischen Wechselwirkungen zu Störungen in der expression bestimmter Gene in der Zelle Schicksal und Entwicklungspfade, möglicherweise entgleisen normale Muskel-Bildung in der EDMD.

Interstitielle Lungenerkrankungen im Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko des Todes

Insgesamt, die Ergebnisse werfen ein Licht darauf, wie Entwicklungs-epigenetische Programmierung kann schief gehen in EDMD-und möglicherweise auch andere laminopathies.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.