Eine effektive integrierte reproduktiven Strategie für Hörverlust durch Forschungen aus China

Feb 21, 2020
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Eine effektive integrierte reproduktiven Strategie für Hörverlust durch Forschungen aus China

Hörbehinderung ist eine wichtige problem der öffentlichen Gesundheit in der Welt, die über 5% der Weltbevölkerung – 360 Millionen Menschen, darunter 328 Millionen Erwachsene und 32 Millionen Kinder. Professor WANG Qiuju und Ihre Arbeitsgruppe vom Institut für HNO-Heilkunde, chinesische PLA General Hospital, kooperiert mit Professor CHEN Zi-Jiang vom Zentrum für Reproduktive Medizin der Universität Shandong und, BGI, die zur Bewältigung der übertragung von Hörverlust durch Präimplantations-genetische Diagnostik (PGD), der nicht-invasive pränatale Tests (NIPT), und nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPD). Sie haben erfolgreich dazu beigetragen, eine Familie, die Mutationen verursacht Hörverlust zu gebären, eine Anhörung normalen baby. Darüber hinaus entwickelten Sie eine effektive Strategie, in die Reproduktionsmedizin von ähnlichen Fällen und möglicherweise andere monogene Erkrankungen. Ihre Arbeit mit dem Titel „Reproduktive management durch die integration des PGD und MPS-basierte nicht-invasive pränatale screening – /Diagnose für eine Familie mit GJB2 assoziierte Hörstörungen“, war veröffentlicht in Science China Life Sciences. 2015, Vol 58(9).

Eine effektive integrierte reproduktiven Strategie für Hörverlust durch Forschungen aus China

In Ihrer Studie, dass eine chinesische Familie mit GJB2 assoziierte nicht-syndromale Schwerhörigkeit rekrutiert wurde, consulting für die Reproduktion Lösung zum tragen einer Anhörung normales Kind. Professor Wang und Ihrer Gruppe entwickelte eine individuelle Vorurteil-zu-Neugeborenen-Pflege Flugbahn zu erfüllen klinischen Nachfrage durch die Integration von PGD, NIPT/NIPD, invasive Verfahren und postnatale genetische/auditive Diagnose. Nach der Behandlung von in-vitro-Fertilisation (IVF), die Präimplantationsdiagnostik von GJB2 c.235delC/c.299-300delAT wurde durchgeführt basierend auf multiplex-nested PCR und STR-basierten linkage-Analyse für den Zweck der Auswahl einer geeigneten “ embryo für die implantation. Nach Beratung mit der Familie, ein Träger embryo übertragen wurde, um die Gebärmutter der Frau, und führte Sie in eine erfolgreiche singleton Schwangerschaft. In der 13 Woche der Schwangerschaft, NIPT/NIPD, Tests für fetale Aneuploidie und GJB2 assoziierte Schwerhörigkeit, wurde von genomischer DNA (gDNA) aus der trio-Familie und zellfreie DNA (cfDNA) aus dem mütterlichen plasma, zeigt die Abwesenheit von chromosomalen Anomalien und GJB2 assoziierte Schwerhörigkeit in den Fötus. Die Amniozentese durchgeführt wurde, bei der 20sten Woche und pränatale Diagnose von fetalen GJB2-gen, die durch Sanger-Sequenzierung bestätigt die Sicherheit des Fötus. Neugeborenen-Hörscreening durch AABR-und DPOAE bei zwanzig vier Stunden nach der Geburt durchgeführt wurde, bestätigt die Neugeborenen mit normalem Hörvermögen.

Die Förderung dieser integrierten Strategie könnte eine gute Nachricht für Paare, die leiden unter Taubheit und wollen eine Anhörung normales Kind. Es kann einen großen Beitrag zur Reduzierung der erblichen Schwerhörigkeit und öffentliche Gesundheit belasten. Noch wichtiger ist, diese Strategie, die Reproduktionsmedizin kann auch verwendet werden, für die Diagnose von anderen genetischen Erkrankungen, die potenziell.

Die Strategie der Reproduktionsmedizin wurde eine kooperative Anstrengung, die viele Wissenschaftler, medizinische ärzte und Kliniker aus verschiedenen Instituten und Kliniken. Es ist ein wichtiger Durchbruch in der Reproduktionsmedizin für die erbliche Schwerhörigkeit, die die erste erfolgreiche PID-Fall in China eines Kindes frei von GJB2 assoziierte Hereditäre Schwerhörigkeit, und der erste Fall in der Welt der Integration von NGS-basierten NIPT/NIPD in die reproduktive management von erblichen Schwerhörigkeit. Obwohl der nutzen der testing-Strategie die in dieser Studie vorgestellt hat, ist klar, die Forscher vorgeschlagen, dass der klinische nutzen muss weiter untersucht werden, die Bewältigung der Herausforderungen der Integration der neuen Technologien in die klinische Praxis. Diese Bemühungen haben erhebliche Auswirkungen auf die Prävention von erblich bedingtem Hörverlust weltweit.

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