Selten schädlichen Mutationen erhöhen das Risiko für Schizophrenie und Abnahme des Bildungsniveaus in den gesunden Einzelpersonen

Mai 29, 2020
0

Selten schädlichen Mutationen erhöhen das Risiko für Schizophrenie und Abnahme des Bildungsniveaus in den gesunden Einzelpersonen

Sehr seltene genetische Mutationen, die stören die Funktion der Gene sind Häufig bei Patienten mit Schizophrenie und werden auch mit weniger Monaten von der formalen Bildung bei gesunden Menschen, berichten zwei unabhängige Zeitungen veröffentlicht diese Woche online in Nature Neuroscience. Jedoch, da viele kognitive, Persönlichkeits-und psychologischen Faktoren auch Einfluss auf den Bildungserfolg, es ist unbekannt, welche von diesen betroffen sind, ist diese Sammlung von Mutationen.

Die Besorgnis über die

Genetische Veränderungen sind Häufig in der Bevölkerung beitragen variation in Merkmalen wie den kognitiven Funktion und auch das Risiko für psychiatrische Erkrankungen wie Schizophrenie. Schädliche genetische Veränderungen vorgenommen wurden selten durch Natürliche Auswahl, die macht es schwieriger zu beurteilen, Ihren Beitrag zur Krankheit.

Die Untersuchung der Auswirkungen von seltenen schädlichen Mutationen, Steven McCarroll, Giulio Genovese und Kollegen und Andrea Ganna und Kollegen untersuchten die protein-kodierende DNA-Sequenzen (oder exomes) in tausenden von nicht verwandten Individuen, von denen einige mit Schizophrenie diagnostiziert wurde. McCarroll und Genovese-Gruppe konzentrierten sich auf Mutationen, die beobachtet wurden nur einmal in Ihrer Stichprobe von 12,332 schwedischen Personen-und nie in einer großen Sammlung von über 45.000 exomes von Personen ohne psychiatrische Erkrankungen. Sie fanden heraus, dass seltene schädliche Mutationen waren häufiger bei Patienten, die in der Schizophrenie insgesamt und dass die betroffenen Proteine wurden exprimiert, speziell in den Synapsen der Hirnzellen an und nicht in anderen Zelltypen oder Organe.

Ganna die Gruppe bewertet die Beziehung zwischen seltenen schädlichen Mutationen und Jahre Bildungsgrad 14,133 Personen aus Schweden, Estland und Finnland. Sie konzentrierten sich auf eine Reihe von Genen, die sehr empfindlich auf Veränderungen in Ihrer DNA, und nicht zu viele Mutationen in der Allgemeinen Bevölkerung. Jede schädliche mutation in einem dieser Gene wurde im Zusammenhang mit drei weniger Monate der Ausbildung. Wenn die Autoren betrachteten die Gene im Gehirn exprimiert, die Auswirkungen, die eine dieser Mutationen erhöht werden, um sechs weniger Monate der Ausbildung.

Obwohl die Autoren untersuchten Tausende von Menschen, deren Fallzahlen noch zu klein, um zu implizieren alle ein gen mit einer seltenen mutation, die einen Beitrag zur Schizophrenie oder weniger Bildung. Größere Studien sind erforderlich, zu lokalisieren bestimmten Genen und bestimmten Prozessen im Gehirn als auch zur Beurteilung der überlappung zwischen seltenen genetischen Risiko für psychiatrische Erkrankungen und typische variation in der kognitiven Funktion.

Artikel: Verstärkte Belastung des ultra-rare-protein-verändernde Varianten unter 4,877 Personen mit Schizophrenie, Giulio Genovese, Menachem frühere, Eli A Stahl, Douglas M Ruderfer, Kimberly Chambert, Mikael Landén, Jennifer L Moran, Shaun M Purcell, Pamela Sklar, Patrick F Sullivan, Christina M Hultman & Steven Ein McCarroll, Nature Neuroscience, doi:10.1038/nn.4402, online veröffentlicht 3. Oktober 2016.

Ultra-rare, störende und schädliche Mutationen Einfluss des Bildungsstands in der Bevölkerung, Andrea Ganna, Giulio Genovese, Daniel P Howrigan, Andrea Byrnes, Mitja, ich Kurki, Seyedeh M Zekavat, Christopher W Whelan, Mart Kals, Michel G Nivard, Alex Bloemendal, Jonathan M Bloom, Jacqueline I Goldstein, Timothy Poterba, Baumwollsamen, Robert E Handsaker, Pradeep Natarajan, Reedik Mägi, Diane Gage, Elise B Robinson, Andres Metspalu, Veikko Salomaa, Jaana Suvisaari, Shaun M Purcell, Pamela Sklar, Sekar Kathiresan, Mark J Daly, Steven Ein McCarroll, Patrick F Sullivan, Aarno Palotie, Tõnu Esko, Christina M Hultman & Benjamin M Neale, Nature Neuroscience, doi: 10.1038/nn.4404, online veröffentlicht 3. Oktober 2016.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.